Ewu abẹ́lé àlàyé ibùdó ẹ̀jẹ̀-ìbí láàrin àgbájọ ojúlé ẹ̀jẹ̀-ìbí ara ènìyàn àti ipa wọn lórí àyẹ̀wo ìdáìsànmọ̀

Ìpàjùbà:

 Àgbájọ ojúlé ẹ̀jẹ̀-ìbí GRCh37 ṣì ń jẹ́ lílò lọ́pọ̀lọpọ̀ nínú iṣẹ́ ajẹmẹ́jẹ̀-ìbí pẹ̀lú bí ó ṣe jẹ́ pe àgbájọ ojúlé ẹ̀jẹ̀-ìbí (GRCh38) tí a ti sọ dọ̀tun ti wà fún lílò láti ọ̀pọ̀lọpọ̀ ọdún.

Ìṣẹ̀lẹ̀ pàtàkì kan pẹ̀lú àbájáde tí ó wúlo fún ẹ̀jẹ̀-ìbí ajẹmọ́tọ̀ọ́jú lọ́wọ́lọ́wọ́ ni ọ̀rọ̀ àlàyé ibùdó ẹ̀jẹ̀-ìbí GRCh37 tí wọ́n ti fi pamọ́, tí wọn kò sì sọ dọ̀tun, láti ọdún 2013.

Àwọn ibùdó ẹ̀jẹ̀-ìbí GRCh37 kàn wọ́pọ̀ káàkiri bí i àgbájọ àtẹ̀yìnwá, wọ́n sì jẹ́ apata ẹ̀yà-ìbí ìpìlẹ̀ tí ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn iṣẹ́ ìwádìí ajẹmẹ́jẹ̀-ìbí káàkiri àgbááyé lò, tí wọ́n sì nífẹ̀ẹ́ sí.

Nínú iṣẹ́ ìwádìí yìí, a ṣàgbéjáde ọ̀rọ̀ àwọn ẹ̀jẹ̀-ìbí tí wọ́n ní alálàyé tó ń takora, tí wọ́n rí gẹ́gẹ́ bí lílajú èròjà amáradàgbà nínú tuntun, ṣùgbọ́n tí kò rí bẹ́ẹ̀ nínú àwọn àgbájọ ti àtijọ́.

Àwọn ẹ̀jẹ̀-ìbí yìí jẹ́ èyí tí gbogbo ohun-èlò ajẹmọ́jẹ̀-ìbí yẹ̀sílẹ̀ ṣùgbọ́n ó gbékẹ̀lé àwọn àlàyé tí a fi pamọ́ àti àwọn èyí tí ọjọ́ ti lọ lórí wọn síbẹ̀.

Àmọ́ ṣá, ọ̀pọ̀lọpọ̀ bí kì í bá ṣe àwọn ẹ̀jẹ̀-ìbí tó rí ṣégeṣège (DGs) tó máa ń di yíyọ àti yíyẹ̀sílẹ̀ níbi àwọn ohun èlò pàtàkì gbogbo tí ó gbókàn lé àwọn àlàyé ibùdó ẹ̀jẹ̀-ìbí GRCh37.

Àwọn ọ̀nà:

 A ṣe àtúpalẹ̀ àlàyé-oniǵbá-méjì láti ṣèdámọ̀ ibùdó ẹ̀jẹ̀-ìbí pẹ̀lú àlàyé tó ń takora pẹ̀lú méjì nínú àwọn àgbájọ ojúlé ẹ̀jẹ̀-ìbí tí ó tuntun jù, hg37, hg38 ní tẹ̀léǹtẹ̀lé.

Àkíyèsí Ẹ̀jẹ̀-ìbí ajẹmọ́tọ̀ọ́jú àti àyèwò ti jẹ́ gbígbà àti fífiwéra fún ọ̀wọ́ ẹ̀jẹ̀-ìbí yìí.

Síwájú síi, àwọn ìwé àkọsílẹ̀ ìtàn RefSeq tí ó bára mu ti di kíkójọ àti yíyẹ̀wò.

Esi:

 A ṣàwárí ọgọgọ́rùn-ún àwọn ẹ̀jẹ̀-ìbí (N=267) tí wọ́n tún pín gẹ́gẹ́ bíi “Lílajú èròjà amáradàgbà” nínú àwọn àgbájọ hg38 tuntun.

Ní pàtàkì, 169 nínú àwọn ẹ̀jẹ̀-ìbí yìí ni ó tún ní àmì ẹ̀jẹ̀-ìbí HGNC tó ń takora láàrin àwọn àgbájọ méjéèjì.

Púpọ̀ àwọn ẹ̀jẹ̀-ìbí ni ó ní àsopọ̀ RefSeq (N=199/267) tí ó fi mọ́ gbogbo àwọn ẹ̀jẹ̀-ìbí tí wọ́n ní àbùdá àyẹ̀wò nínú ibùdó ẹ̀jẹ̀-ìbí GRCh38 àgbájọ (;N=10).

Bákan náà, ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ẹ̀jẹ̀-ìbí alajú èròjà amáradàgbà jẹ́ wíwátì, síbẹ̀ nínú àwọn apata ẹ̀jẹ̀-ìbí RefSeq tí a mọ̀ lọ́wọ́lọ́wọ́ (N=68)

Ìkádìí:

 A ṣàwárí pé ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ẹ̀jẹ̀-ìbí ajẹmọ́tọ̀ọ́jú tí ó wúlò nínú ọ̀wọ́ tí a yẹ̀ sílẹ̀ yìí bákan náà, a ní ìrètí pé púpọ̀ wọn ni wọn yóò wúlò ní ọjọ́ iwájú.

Fún àwọn ẹ̀jẹ̀-ìbí wọ̀nyìí, ìṣàmì tí ò pé “àìlajú èròjà amáradàgbà” ṣe ìdíwọ́ fún àtimọ ọ̀wọ́ kékeré kan tí ó ba ta wọ́n yọ.

Ní àfikún, fún ìdí kan náà, a kò ṣe ìṣirò àwọn àfikún àlàyé tí ó ṣe pàtàkì bí ààtò òfin ayáyépo fún àwọn ẹ̀jẹ̀ ìbí náà, léyìí tí ó ń túbọ̀ sọ wọ́n sí ọwọ́ ẹ̀yìn pátápátá.

Àwọn Onímọ̀ nípa ẹ̀jẹ̀-ìbí tí wọn ń ṣàmúlò ojúlé ẹ̀jẹ̀-ìbí ara ènìyàn àtijọ́ ń pàdánù àwọn kókó pàtàkì

Àwọn Aṣèwádìí Ajẹmọ́-ẹ̀jẹ̀-ìbí gbọ́kàn lé àlàyé nípa ẹ̀jẹ̀-ìbí ara ènìyàn, tí à ń pè ní “àgbájọ ojúlé ẹ̀jẹ̀-ìbí” nígbà tí wọ́n bá ń wo ojúṣe ẹ̀jẹ̀-ìbí nínú ara.

Àwọn Aṣèwádìí tí wọ́n ṣé àfiwéra àgbájọ ojúlé ẹ̀jẹ̀-ìbí àìpẹ́ yìí pẹ̀lú ti àtijọ́ kan ṣàwárí àwọn ìyàtọ̀ lórí àlàyé nípa àwọn ẹ̀jẹ̀-ìbí kan, léyìí tí ó lè mú kí àwọn Onímọ̀ Sáyéǹsì ó pàdánù àwọn àsopọ̀ pàtàkì láàrin ẹ̀jẹ̀-ìbí àti ààrùn.

 Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn onímọ̀ sáyéǹsì ni wọ́n ń lo àgbájọ àtijọ́ síbẹ̀ nítorí pé ó ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ àlàyé tí wọ́n lè fi àwọn àbájáde wọn wé, àti pèlú pé yíyí padà sí àgbájọ tuntun yóò gba ọ̀pọ̀lopọ̀ àsìkò àti ọ̀pọ̀lọpọ̀ owó.

Ìṣòro rẹ̀ ni pé ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn irin-iṣẹ́ aláìrídìmú tí àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì lò ní ó kàn yẹ àwọn ẹ̀jẹ̀-ìbí kan tí a mọ̀ pé wọ́n ṣe pàtàkì sílẹ̀, nítorí àlàyé tí kò bágbà mu.

Fún ìdí èyí, àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹń̀sì lè má nìí gbogbo àwọn àlàyé tí ó wúlò, nígbà tí wọ́n bá ń gùnlé àgbéyèwò ajẹmọ́-ẹ̀jẹ̀-ìbí wọn.

 Àwọn aṣèwádìí nínú ìwádìí èyí fẹ́ ní òye iye àwọn àlàyé tí ó jẹ́ pípàdánù nígbà tí àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì ṣàmúlò àgbájọ àtijọ́ náà, léyìí tí ó lọ títí dé ọdún 2013.

Ní pàtàkì, wọ́n ní ìfẹ́ sí iye àwọn àlàyé nípa ẹ̀jẹ̀-ìbí tí a ti sọ dọ̀tun nínú àgbájọ tuntun, àti iṣẹ́ tí àwọn ẹ̀jẹ̀-ìbí náà ń ṣe.

 Láti ṣèwádìí, wọ́n ṣe àtúpalẹ̀, wọ́n sì ṣe àfiwéra àwọn àgbájọ ojúlé ẹ̀jẹ̀-ìbí méjì, tí wọn ń wá àwọn ibi tí a ti ṣe àfikún àlàyé tuntun nípa ojúṣe àwọn ẹ̀jẹ̀-ìbí kọ̀ọ̀kan.

Wọ́n wá wo kóló-àkọsílẹ̀ ètò-ìlera àti ti ẹ̀jẹ̀-ìbí láti wá àsopọ̀ yìówù kí ó wà láàrin ẹ̀jẹ̀-ìbí àti ààrùn.

 Àwọn aṣèwádìí ṣàwárí ọgọgọ́rùn-ún àwọn ẹ̀jẹ̀-ìbí tí a ti ṣe àtúnpín wọn lábẹ́ kóló-àkọsílẹ̀ tuntun.

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ wọn ni wọ́n nííṣe pẹ̀lú ṣíṣẹ̀dá èròjà amáradàgbà nínú ara.

Àwọn orúkọ tí a fi ń dá àwọn ẹ̀jẹ̀-ìbí kọ̀ọ̀kan mọ̀ ti yípadà pẹ̀lú, léyìí tí ó mú kí ó nira síi fún àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì láti to àwọn àlàyé pọ̀ nígbà tí wọ́n bá ń ṣiṣẹ́ lórí àwọn kóló-àkọsílẹ̀ àtijọ́.

Díẹ̀ lára àwọn ẹ̀jẹ̀-ìbí náà ni wọ́n ní àsopọ̀ pẹ̀lú àwọn irúfẹ́ ààrùn kan, fún àpẹẹrẹ ẹ̀jẹ̀-ìbí KIZ, tí ó ní àsopọ̀ pẹ̀lú rétíníìsì pimẹntósà – ààrùn kan tí ó lè fọ́ni lójú.

 Iṣẹ́ ìwádìí yìí fi hàn pé, ó ṣe pàtàkì fún àwọn aṣèwádìí láti lo àlàyé nípa ẹ̀jẹ̀-ìbí tí ó bágbà mu láti rí i dájú pé wọ́n tọpa àwọn ààrun dé ọ̀dọ̀ àwọn ẹ̀jẹ̀-ìbí tí wọn ń fà wọ́n, ní pàtàkì, àwọn ibi tí àlàyé yìí ti jẹ́ lílò nínú àyẹ̀wò ètò-ilera.

Àwọn ohun èlò tuntun fún sísọ àlàyé di ọ̀tun láàrin àwọn àgbájọ méjèèjì bákan náà lè mú un rọrùn fún àwọn onímọ̀ sáyẹ́ńsì láti taari àlàyé láàrin ara wọn lọ́jọ́ iwájú.

Iṣẹ́ yìí jẹ́ àpawọ́pọ̀ṣe láàrin àwọn aṣèwádìí láti orílẹ̀-èdè South Africa, Sudan, àti orílẹ̀-èdè Germany.