Tahlegelo ya tlalhalošo: mathata a ditlhalošo tša Ditšini tša Ensembl magareng ga ditatelanyo tša tlhamegotšini tša batho le kamego ya tšona go tlhahlobo ya malwetši

Tshedimošo ya mathomong:

 Tatelanyo ya tlhamegotšini tša batho ya GRCh37 e dutše e sa šomišwa ka bophara go ditšenomiki le ge e le gore tatelanyo ya tlhamegotšini tša batho ye e nago le tshedimošo ya bjale (GRCh38) ke mengwaya ye mentši e hwetšagala.

Ntlha ye e itšego ye e nago le ditlamorago tša maleba go ditlhamegotšini tša diteko tša kalafo gabjale ke bothata bja ditlhalošo tša ditšini tša Ensembl tša GRCh37 tšeo di lotilwego, gomme di sego tša mpshafatšwa tshedimošo, go tloga ka 2013.

Ditlhalošo tše tša ditšini tša Ensembl GRCh37 di no phela di le gona go swana le ditatelanyo tša peleng le gona ke mehuta ya ditšini tša ka mehla tše di šomišwago le go kganyoga ke bontši bja diprotšeke tša tlhamegotšini lefaseng ka bophara.

Ka dinyakišišong tše, re gatelela ntlha ya ditšini ka ditlhalošo tše di thulanago, tšeo di lemogilwego bjalo ka go khouta ga protheine ka go tatelanyo ye mpsha eupša e sego ya kgale.

Ditšini tše di hlokomologilwe ke methopo ka moka ya tšenomiki yeo e dutšego e tshephile dilthalošo tša ditšini tše di lotilwego le tšeo e lego tša kgale.

Go feta moo, bontši bja ditšini tše tša go thulana ge e ba e se tšona ka moka di lahlilwe ebile di hlokomologilwe ka go itiriša ke didirišwa ka moka tša go hlopha dipharologantšho ka tšeo di tshephilego ditlhalošo tša ditšini tša GRCh37 Ensembl.

Mekgwa:

 Re dirile tshekatsheko ya payoinfometheki ye e hlaolago ditšini tša Ensembl tše di nago le tlhalošo ya go thulana magareng ga ditatelanyo tše pedi tša bjalebjale tša tlhamegotšini tša batho e lego hg37, hg38.

Go hweditšwe mafelo a tlhaolo ya ditšini tša diteko tša kalafo le tša fenothaepe tša ba tša bapetšwa go sete ye ya ditšini.

Go feta moo, go bapetšwa ga dingwalollo tša RefSeq le gona go ile gwa kopanywa gwa ba gwa sekasekwa.

Dipoelo:

 Re hweditše makgolokgolo a ditšini (N=267) tšeo di bego di hlopilwe leswa bjalo ka “go khouta ga protheine” ka go tatelanyo ye mpsha ya hg38.

Se bohlokwa, palo ya ditšini tše tše 169 le yona e bile le leswao le le thulanago la tšini ya HGNC magareng ga ditatelanyo tše pedi.

Bontši bja ditšini tše di bile le ditshwano tša RefSeq (N=199/267) go akaretša ditšini ka moka tšeo di nago le phenotypes tše di hlalošegago ka go tatelanyo ya ditšini ya (N=10) ya Ensembl tša GRCh38.

Le ge go le bjalo, bontši bja ditšini tše di khoutago protheine di phela di hlokega ka mehla go tšwa go dimmotlolo tša ditšini tša RefSeq tše di tsebegago gabjale (N=68) 

Mafetšo:

 Re hweditše ditšini tše ntši tše di lego bohlokwa go diteko tša kalafo ka sehlopheng se sa ditšini tšeo di hlokomologilwego le gona re na le tshepho ya gore bontši bja tšona di tla hwetšwa di na le mohola ka moso.

Go ditšini tše, leibole ye e sego ya nepagala ya “go khouta go go sego ga protheine” e šitiša kgonagalo ya go hlaola mehuta efe goba efe ya tatelano ka sewelo tšeo di di nago le kamano.

Go tlaleletša, ditlhalošo tše bohlokwa tša tlaleletšo tše bjalo ka dimetriki tša mapheko a diphetogo le gona ga di hlakantšhwe go ditšini tše go lebaka le le swanago, gomme tša tšwela pele go di hlokomologa gore go lebalwe ka tšona.

Ditsebi tša ditlhamegotšini tšeo di šomišago tlhamegotšini tša batho bao ba tšofetšego di hlaelela tshedimošo ye bohlokwa

 Banyakišiši ba ditlhamegotšini ba ithekgile godimo ga tshedimošo ya tšhupetšo mabapi le ditšini tša batho ye e bitšwago “ditatelanyo tša tlhamegotšini”, ge ba nyakišiša ka go šoma ga ditšini mmeleng.

Banyakišiši bao ba bapeditšego tatelanyo ya bjalebjale ya tlhamegotšini tša motho le ya mohuta wa kgale ba hweditše dipharologantšho tša tshedimošo mabapi le ditšini tše itšego, tšeo di ka dirago gore ditsebi tša mahlale di hlaelelwe ke dikgokaganyo tše bohlokwa magareng ga ditlhamegotšini le bolwetši.

 Ditsebi tša mahlale tše ntši di sa šomiša tatelanyo ya kgale ka lebaka la gore go na le tshedimošo ye ntši ya dinyakišišo ye e di thušago gore di bapetše dipoelo tša tšona, le gore go fetogela go tatelanyo ye mpshampsha go tšea nako ebile go nyaka tšhelete ye ntši.

Bothata ke gore bontši bja didirišwa tša softewere tšeo ditsebi tše tša mahlale di di šomišago di hlokomologa ka boomo ditšini tšeo gabjale re tsebago gore di bohlokwa, ka lebaka la tshedimošo ye e fetilwego ke nako.

Ka gona, ditsebi tša mahlale di ka no se be le tshedimošo ye bohlokwa ka moka, ge di dira dinyakišišo tša tšona tša tlhamegotšini.

 Banyakišiši ka dinyakišišong tše ba be ba nyaka go kwešiša gore ke tshedimošo ye kae yeo e bego e lahlega ge ditsebi tša mahlale di be di šomiša tatelanyo ya kgale, yeo e fihlago go ngwaga wa 2013.

Gabotsebotse, ba be ba na le kgahlego ya gore ke tshedimošo ye kaakang ya tlhamegotšini yeo e mpshafaditšwego go tatelanyo ye mpsha, le tšeo di dirwago ke ditšini tšeo.

 Go hwetša dikarabo, ba sekasekile le go bapetša ditatelanyo tša ditšini tše pedi, ba nyakana le moo go tsentšwego tshedimošo ye mpsha mabapi le mošomo wa ditšini tše dingwe.

Ke moka ba lebelela didathapeisi tša malwetši le tša tlhamegotšini go utolla dikamano dife goba dife magareng ga ditšini le malwetši ao.

 Banyakišiši ba hweditše makgolokgolo a ditšini tšeo di hlophilwego leswa go dathapeisi ye mpsha.

Bontši bja tšona di a amega go tlhamo ya diprotheine mmeleng.

Maina ao a šomišitšwego go hlaola tše dingwe tša ditšini tše le ona a fetogile, a dira gore go be boima kudu gore ditsebi tša mahlale di bapetše tshedimošo ge di šoma ka dathapeisi ya kgale.

Palo ye nnyane ya ditšini tše le yona e ile ya amantšhwa le malwetši ao a itšego, mohlala, tšini ya KIZ, ye e amantšhwago le retinitis pigmentosa – e lego bolwetši bjoo bo ka hlolago go foufala.

 Dinyakišišo di laetša gore go bohlokwa gore banyakišiši ba šomiše tshedimošo ya tlhamegotšini ya bjalebjale go kgonthiša gore malwetši a amantšhwa le ditšini tšeo di a hlolago, kudukudu moo tshedimošo ye e šomišwago go phekolo ya malwetši.

Ditlabela tše mpsha tša go mpshafatša tshedimošo magareng ga ditatelanyo tše pedi di ka dira gore go be bonolo gore ditsebi tša mahlale di fetišetše tshedimošo magareng ga tšona ka moso.

Mošomo wo e bile tšhomišano magareng ga banyakišiši go tšwa dinageng tša Afrika Borwa, Sudan, le Jeremane.